"עשינו כל מה שהרופאים בארץ יודעים לעשות. נגמרו העצות... העובדה שאודיה עדיין איתנו, וכל יום שאנו פוקחים בבוקר עיניים ורואים שהיא נושמת – זה נס מבחינתנו", אומרת אודל כהן-טצט, על בתה, אודיה.
אודיה טצט נולדה עם תסמונת כה נדירה, שפוגעת ב-1 בתוך 6 מיליון אנשים בלבד. הרופאים קבעו כי היא לא תחייה מעבר לגיל שנתיים, אבל אודיה כבר בת שנתיים ושלושה חודשים, והוריה לא מתכוננים לוותר – אף פעם. הם עושים כל מה שהם יכולים למענה, ועתה מבקשים סיוע – אולי מישהו מכיר רופא או תרופה ניסיונית שיכולה לסייע לבתם.
ההריון. הכול נראה תקין
אודל (26) נולדה במערב ראשון לציון, למדה בבית הספר מקיף ח' ושירתה בחיל האוויר. לאחר השחרור סיימה לימודי תואר ראשון בחינוך לגיל הרך במכללה למינהל בעיר. את בעלה, לירן (בן 32, הנדסאי בניין), הכירה לפני שמונה שנים. "ב-2021 התחתנו ובשנת 2022 כבר גיליתי שאני בהריון. אבל עוד לפני ההיריון עשינו את כל הבדיקות הגנטיות וראינו שהכל בסדר. הלכתי גם לעשות תכנון הריון, בדיקת דם, לקחתי ויטמינים, ועשיתי את כל בדיקות השיגרה האפשריות – והכל היה מושלם".
קראו גם:
"גם כשנכנסתי להריון – השקיפות הייתה תקינה, סקירות טובות, ובאמת שלא חשדנו בדבר. רק בסוף ההיריון, בחודש השמיני – החלטתי שאני רוצה לעשות בוק פרטי עם תמונות לאלבום של העובר. במהלך הסקירה הרופא מגלה שיש מיעוט מים והאטה בגדילה. נלחצנו מעט, ולא הבנו מה קורה... חיפשנו מומחה, והגענו למנהל מחלקת הריון בסיכון בשיבא. הוא קיבל אותנו בתור דחוף – ובעצם המליץ להתאשפז. עצרתי את החיים והלימודים ואושפזתי עד הלידה. בבדיקות לא ראו משהו מיוחד מלבד מיעוט מים והזרמות שלייה.
"לקראת שבוע 35 ניסו ליילד אותי באופן מלאכותי. זה עבד עד פתיחה 6, ואז הילדה החליטה להסתובב לעכוז, והכניסו אותי לניתוח קיסרי חירום. חיבקתי את הילדה והיא נראתה לי בסדר גמור, אבל אז האחות לקחה אותה במהירות ומשם התחיל כל הסיפור...".
האבחנה - אחת לשישה מיליון
אודל לא הבחינה במשהו חריג אחרי הלידה "אולי כי הייתי אחרי תרופות וחבלי לידה", אבל הרופאים שמו לב מיד וקראו לגנטיקאית לבדוק אותה. היא זיהתה מיד שהיא סובלת מ"תסמונת דונהו" (תנגודת חמורה לאינסולין לצד כשל גדילה) – תסמונת כל כך נדירה, שמתרחשת רק באחד לשישה מיליון אנשים. "ממה שהבנתי, זיהו רק 96 אנשים עם מקרים כאלה בכל העולם", אומרת אודל.
בדיקות בדיעבד גילו שאודל ובעלה נשאים בגן הנדיר "רק בשילוב של שנינו זה יכול לקרות באחד מכל ארבעה הילדים הבאים שלנו".
איך מתמודדים עם זה?
"היינו בטיפול מיוחד בבית החולים, ואודיה למעלה מחודשיים בפגייה. לאחר מכן עוד מספר גדול של פעמים באשפוזים ממושכים. ממש יום לאחר שיצאנו הביתה, בשבעה באוקטובר בבוקר, אני רואה שלירן אורז תיק – הוא לוחם בהנדסה קרבית. הוא מיד ירד לדרום, ולחם בעזה במשך 60 יום ברצף, לפני שראיתי אותו שוב".
ראינו בעיניים שלה את המבט שזועק 'תצילו אותי'
בגלל התסמונת הייחודית שלה, אודיה צריכה לאכול כל שלוש שעות כדי למנוע צניחת סוכר. "לא מכבר ראיתי שיש לה קשיים בנשימה, ראו שהסטורציה (רווית החמצן, ש.ש.) נמוכה, וחיברו עירוי עם סוכר. הכניסו לה זונדה וחיברו לה מכשיר איי-פלו (משקפי חמצן ודחף אוויר לריאות, ש.ש.). הם לא ידעו אם תצא מההרדמה בגלל המצב הבריאותי והנפח הריאתי. לקחנו את הסיכון, ועשו לה ניתוח".
"ממש לפני כמה ימים היא עברה בטיפול נמרץ החייאה, כי פשוט קרסה. שאלו אותנו אם אנחנו רוצים להנשים אותה – להילחם עליה או לוותר. מבלי לחשוב פעמיים אמרנו שנילחם עליה, כי לא אני או לבעלי יש את הכוח לקחת חיים של בן אדם. הנשימו אותה, ואמרו שהיא לא תוכל לחזור לנשום כמו אדם רגיל. הדרך היחידה זה ניתוח ולהשתיל לה צינורית דרך הגרון 24/7. החלטנו לעשות את זה. ראינו בעיניים שלה שהיא נלחמת כל הזמן עם המבט של 'תצילו אותי', אז מי אנחנו אם לא נעשה את זה? עכשיו היא נושמת יותר טוב עם זה, אם כי אסור שיהיה מישהו חולה לידה, דלקת מאוד קטנה יכולה לסכן אותה".
לאודיה אין שום פגיעה נוירולוגית, היא כמו כל ילד אחר בגילה, רק היא לא יכולה לדבר. היא מפיקה רק קולות אבל לא תוכל להפעיל את מיתרי הקול. היא מתקשרת עם העיניים ובגלל הצינורית - במהלך הלילה היא באכילה רציפה, וביום אודל מטפלת בה בכל שלוש שעות. "היא אוכלת מטרנה, אוכל רפואי, והתחלתי לתת לה מרק פעם ביום. אני נלחמת בכל הכוח, ולא נותנת למוגבלות לעצור אותי. אני מלמדת אותה דברים חדשים, היא מוחאת כפיים, עושה קוקו, ידיים מעל הראש".
התקווה - מחפשים טיפול בעולם
מה אפשר לעשות למען אודיה?
"שלשום שוחררנו מעוד אשפוז – וכל אשפוז מחליש אותה. אנחנו מרגישים שהזמן שלה הולך ואוזל. אין לי מילה רעה אחת להגיד על המערכת הרפואית בישראל, אבל בסוף זה פלסטרים. אין טיפול לבעיה עצמה, כי אם זו הנשימה – אפשר להנשים, אם זה הלב או בלוטות התריס – אפשר לתת תרופות. אבל לא מטפלים בבעיה עצמה שזה הריפוי הגנטי. אני מרגישה שהבת שלי הולכת מול העיניים, כי היא גדלה וגדלה, וכך גם מגיעות יותר ויותר בעיות. לפי מחקרים, ילדים עם מצבה חיים עד גיל שנתיים ואז קורסים. אני עברתי את הממוצע".
"כשגיליתי את התסמונת הנדירה שלה - חקרתי, הפכתי את האינטרנט, ומצאתי בת של מישהי דרוזית מהצפון. הבת שלה כבר בת 10 – ואני מתייעצת איתה. יש לתסמונת הזו דרגות – והבת שלי מגדירים במצב קשה הרבה יותר. היא מפתיעה אותנו כל יום מחדש, וכל יום שעובר אני אומרת תודה לשם שהיא איתנו".
"אני פונה לכל מי שקורא את זה, אם יש איזה ריפוי גנטי, אולי מכונים שחוקרים את התסמונת, או אולי איזה גוף בעולם שמטפל, אין לנו בעיה לטוס לסוף העולם ולהכניס אותה לטיפול ניסיוני, כל מה שצריך. אני רק רוצה לשמוע על איזה רופא בחו"ל שיגיד – יש תרופה לבת שלכם. נעזוב הכל באותו רגע ונעלה על המטוס, אנחנו חייבים להציל אותה".
